▲ 김윤 SKT CTO(왼쪽), 박웅양 지니너스 대표(오른쪽)

인간게놈 프로젝트라고 들어보셨나요? 인간 유전체 구성 요소를 분석하는 국제 과학 프로젝트를 말합니다. 생명 현상을 이해하고, 질병을 예방·치료하려는 목적으로 진행됐죠. 지난 2003년 마무리된 바 있습니다.

2021년 5월, 대한민국에서 또 다른 인간게놈 프로젝트가 진행되는데요. SKT와 지니너스가 인간게놈의 비밀을 밝히고자 손을 잡습니다. 이번엔 인공지능(AI)의 힘도 더합니다. 인류의 건강한 삶을 지속하기 위한 양사의 협력 소식을 SKT Insight가 전합니다.

AI 유전체 분석 알고리즘으로 신약 개발 돕는다

SKT가 유전체 분석 전문기업 지니너스와 함께 AI를 활용한 인간 유전체 분석 알고리즘을 개발하고 이를 활용한 신약 타깃 발굴을 추진합니다.

유전체(genome, 게놈)란 한 생물이 가지는 모든 유전 정보, 유전자(gene)의 집합체를 말합니다. AI 인간 유전체 분석 알고리즘을 통해, 개발될 신약이 영향을 미칠 타깃 유전자·단백질을 찾아낸다는 게 이번 협력의 골자이죠.

이번 협력에서 SKT는 AI 자동화 플랫폼 메타러너(Meta Learner)*를 활용합니다. 메타러너를 기반으로 지니너스가 제공하는 유전체 및 임상 관련 빅데이터를 분석하여 유전체 분석 AI 알고리즘을 개발합니다. 지니너스는 AI 알고리즘의 분석 결과에서 얻어진 타깃을 선별하여 신약 개발을 위한 후보 물질을 도출할 계획입니다.

* 다양한 영역에 걸쳐 분야별로 최적화된 AI 솔루션을 개발할 수 있는 AI 자동화 플랫폼.

▲ 출처: 지니너스 홈페이지 화면

지니너스는 정밀 의료·유전체 분석 전문기업으로 NGS(차세대 염기서열 분석) 기반 유전체 분석 기술을 보유하고 있는데요. 수년간 확보한 유전체 빅데이터를 바탕으로 바이오인포매틱스(생물정보학)의 다양한 기법을 활용, 임상에서 필요한 개인 맞춤형 치료에 특화된 유전체 진단 서비스를 제공하고 있습니다.

인간 유전체 정밀 분석은 암 진단·치료, 심근경색, 치매 등 다양한 질환의 개인 맞춤형 치료를 위해 반드시 필요한 분야이죠. 그런데 한 사람의 정확한 유전자 분석을 위해 생산되는 데이터가 약 100GB에 이릅니다. 이 분야에서 AI 기반의 빅데이터 분석이 필수인 이유입니다.

만약 AI 알고리즘이 도입된다면, 분석 효율을 더더욱 높일 수 있는데요. 특히 한국인에게 특징적인 유전체에 대한 정밀 분석은 발병률 높은 질병을 깊이 연구할 수 있게 하여, 한국인의 질병 치료와 건강한 삶 유지에 도움이 될 것으로 기대됩니다.

‘난치병 극복’, ‘맞춤형 정밀 의료 시대’ 기대

양사는 이번 협력으로 ‘단일세포 유전체 분석 AI 알고리즘’ 개발해 인간 유전체에 대한 정밀 분석을 우선 시행할 계획입니다. 이를 통해 환자들의 여러 장기 및 말초혈액에서의 병리학적 특성에 대한 해석이 가능할 것으로 예상됩니다. 더 나아가 다양한 질환 연구 및 치료제 개발, 맞춤형 정밀 의료가 가능할 것으로 보입니다.

예를 들어, 맞춤 항암 표적 치료가 가능해지죠. 최근 의학 연구 결과를 보면, 같은 암이라도 병리적 소견과 임상적 양상은 다양합니다. 즉, 돌연변이가 일어난 유전자가 상이하고 이 유전자가 미치는 양상이 다른 경우가 많은데요. 유전체 분석 AI 알고리즘이 고도화 할수록 암 치료 효과가 증가하고 암을 조기에 치료할 수 있게 됩니다.

한편, 글로벌 임상 유전체 시장 규모는 2019년 55억 달러(약 6.2조 원) 수준에서 2024년 135억 5천만 달러(약 15.3조 원)로 연평균 19.8% 성장*할 전망입니다. 특히 현재는 미국 시장 중심이지만, 향후에는 성장 초기 단계인 아시아태평양 지역이 크게 확대될 것으로 기대되죠.

* 출처: 한국바이오협회, “글로벌 임상유전체 분석 시장 동향”, KBIOIS Vol.34

또한, 우리나라에서도 미국처럼 DTC(Direct to Customer)* 등이 일반화될 경우 이번 협업으로 구축되는 솔루션이 광범위하게 활용될 수 있을 것으로 예상됩니다.

* DTC: 비의료기관인 유전자검사기관이 유전자 검사를 직접 하는 것.
한국에서는 영양소, 운동, 피부·모발, 식습관 등의 영역에서 초기 12개로 시작, 최근 70개 항목까지 늘어남.

인간 유전체 연구는 2003년 인간게놈 프로젝트가 완료된 이후 더욱 활성화되었지만, 아직 풀지 못한 숙제가 많습니다. 유전체와 생체 내 대사 물질, 약물 간 상호 작용이 매우 복잡하며, 개인 차이가 상당하여 연구가 어렵기 때문입니다.

양사의 협력으로 유전체 연구뿐만 아니라 암을 비롯한 난치병 극복에 한 걸음 더 다가갈 수 있게 되었는데요. AI로 인간게놈의 비밀을 밝히는 이번 프로젝트를 통해 보다 건강하고 행복한 삶을 살 수 있기를 기대합니다.